Un equipo científico ha identificado una mutación genética que marcó un hito en la evolución de los Homo sapiens, contribuyendo a su mayor estatura y a un metabolismo más rápido, dos rasgos distintivos frente a otros primates.
El estudio, publicado en Cell Genomics, revela cómo esta mutación, potenciada por un mayor consumo de carne, no solo moldeó características físicas de los humanos modernos, sino que también tiene implicaciones para entender trastornos metabólicos contemporáneos como la diabetes tipo 2, la obesidad y el síndrome metabólico.
El análisis, liderado por los investigadores Jin Li, He Huang y Shaohua Fan de la Universidad de Fudan (China), se basó en datos genómicos del Biobanco del Reino Unido, que incluye información de más de 450.000 personas. Los científicos identificaron más de 6.000 posibles variantes genéticas relacionadas con la estatura y la tasa metabólica basal. Entre ellas, destacaron la variante rs34590044-A, que eleva la expresión del gen ACSF3 en el hígado humano en comparación con otros simios.
Según los autores, el paso de una dieta principalmente vegetal a una rica en carne fue un factor clave en la evolución humana. “Este cambio influyó en muchos rasgos de los humanos anatómicamente modernos, incluida la estatura”, explican Li y Huang. La mayor ingesta de carne, rica en aminoácidos esenciales, habría favorecido la acción de esta mutación, potenciando tanto el crecimiento óseo como la tasa metabólica.
EL ROL DEL GEN ACSF3
El gen ACSF3, localizado en las mitocondrias, parece ser un actor central en estos cambios. Los investigadores realizaron experimentos en modelos celulares y de ratón, confirmando que la sobreexpresión de ACSF3 en una dieta rica en aminoácidos cárnicos incrementa tanto la longitud corporal como la tasa metabólica basal. Aunque el mecanismo exacto de ACSF3 no está completamente esclarecido, su relación con las mitocondrias explica su impacto en el metabolismo, mientras que su influencia en la formación ósea podría estar detrás del aumento de estatura.
Más allá de su relevancia para comprender la evolución humana, el estudio tiene implicaciones significativas para la salud actual. “Nuestros hallazgos pueden ayudar a entender la susceptibilidad y resistencia a trastornos metabólicos como la diabetes tipo 2, la obesidad y el síndrome metabólico”, afirmó Shaohua Fan. La interacción entre esta mutación genética y factores ambientales, como la dieta, subraya cómo las adaptaciones evolutivas continúan afectando nuestra biología.