Un equipo internacional de científicos, con participación del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), ha dado un paso crucial en la lucha contra el alzhéimer, una enfermedad neurodegenerativa que afecta a más de 800,000 personas en España. Los resultados, publicados en las prestigiosas revistas Nature Genetics y Nature Communications, presentan la escala de riesgo genético ás completa hasta la fecha y la identificación de nuevos genes relacionados con esta enfermedad.
El estudio, que analizó datos genéticos de más de 100,000 personas de Europa, Asia, África y América, examinó alrededor de un millón de sitios del genoma para identificar las bases de ADN que diferencian a pacientes con alzhéimer de personas sanas. En el trabajo publicado en Nature Genetics a finales de junio, se estudiaron más de 35.000 personas enfermas y 60.000 sanas, permitiendo crear una escala predictiva basada en variantes genéticas en aproximadamente 80 genes de los más de 16.000 que tiene el ser humano. Esta escala calcula la probabilidad de desarrollar alzhéimer según el perfil genético de cada individuo.
“Riesgo significa probabilidad, no certeza. No podemos predecir al 100% si alguien desarrollará la enfermedad, pero sí establecer su probabilidad”, explica Jordi Pérez-Tur, investigador del Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC) y coautor de los estudios. El alzhéimer es una enfermedad compleja, resultado de una combinación de factores genéticos y ambientales, sin una única mutación como causa principal. Identificar los cambios genéticos específicos y los genes implicados es clave para entender el origen de la enfermedad y desarrollar terapias efectivas.
Un hito destacado de este trabajo es la inclusión de poblaciones genéticamente diversas de 17 países europeos, así como de Asia, África, Latinoamérica y América del Norte, superando la limitación de estudios previos centrados en poblaciones de países desarrollados. “Estudiar poblaciones diversas, mejora el diagnóstico precoz adaptado a cada grupo y permite diseñar terapias más efectivas al comprender mejor las causas de la enfermedad, comunes a todas las poblaciones”, destaca María Jesús Bullido, investigadora del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa.
Además, el equipo empleó técnicas de inteligencia artificial, como el aprendizaje automático, para reanalizar datos genéticos de más de 41.000 personas. Este enfoque confirmó hallazgos previos, identificó seis nuevas regiones del ADN asociadas al alzhéimer —incluyendo cinco genes no relacionados anteriormente— y refinó el conocimiento sobre una región genética ya conocida. “Estos descubrimientos abren nuevas vías para el diagnóstico y tratamiento”, señala Pablo Mir, investigador del Instituto de Biomedicina de Sevilla y coautor.
El uso de inteligencia artificial también optimiza la extracción de información, reduciendo la necesidad de nuevos estudios costosos y prolongados. Los avances logrados permitirán mejorar las escalas de riesgo genético y diseñar diagnósticos más precisos, adaptados a la diversidad genética de las poblaciones.
