Un equipo de investigadores del Centro de Investigaciones Cardiovasculares “Dr. Horacio E. Cingolani” de la Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad Nacional de La Plata (UNLP) y el CONICET ha iniciado un estudio clínico-genético innovador para identificar en Argentina casos de una enfermedad cardíaca hereditaria asociada a la variante genética p.Arg14del del gen fosfolamban (PLN). El proyecto, que cuenta con financiamiento internacional de la PLN Foundation de Países Bajos, se focaliza en la ciudad bonaerense de Tres Arroyos y busca mejorar la prevención de arritmias graves y muerte súbita mediante un diagnóstico temprano y el estudio de familias en riesgo. La información fue publicada por el portal INVESTIGA de la UNLP.
La mutación p.Arg14del en el gen PLN está asociada a una miocardiopatía que se manifiesta con insuficiencia cardíaca progresiva, alto riesgo de arritmias ventriculares malignas y, en muchos casos, muerte súbita. Esta variante ha sido ampliamente estudiada en Europa, particularmente en el norte de los Países Bajos, donde se considera una mutación fundadora presente en aproximadamente el 10-15% de los pacientes con miocardiopatía dilatada o arritmogénica. En cambio, su prevalencia y características en población argentina eran hasta ahora desconocidas.
La elección de Tres Arroyos como punto de partida no es casual. A fines del siglo XIX, la ciudad recibió un importante flujo de inmigrantes provenientes del norte de los Países Bajos, especialmente de la región de Frisia, donde esta mutación tiene su origen fundacional. Esta historia migratoria crea una oportunidad epidemiológica única para detectar de forma dirigida a posibles portadores en familias descendientes de aquellos inmigrantes.
“Muchas cardiopatías hereditarias siguen siendo clasificadas como idiopáticas, es decir, sin causa clara. Eso limita enormemente las estrategias de prevención”, explicó el Dr. Alejandro Orlowski, vicedirector del Centro de Investigaciones Cardiovasculares (CIC), investigador del CONICET y responsable del proyecto. “Nuestro objetivo es identificar de manera precoz a las familias portadoras de esta mutación para poder intervenir antes de que aparezcan complicaciones graves como arritmias malignas o muerte súbita”, agregó.
El estudio contempla la colaboración con cardiólogos locales y el Hospital Municipal de Tres Arroyos. Se buscará identificar pacientes con miocardiopatía dilatada de causa no aclarada, arritmias ventriculares o antecedentes familiares sugestivos. La articulación con las autoridades sanitarias fue inmediata gracias al apoyo del Ministerio de Salud de la Provincia de Buenos Aires, la Dirección de Enfermedades No Transmisibles, el director de la Región Sanitaria I, Dr. Maximiliano Núñez, y la secretaria de Salud de Tres Arroyos, Dra. Mercedes Moreno.
Los participantes serán evaluados clínicamente y se obtendrán muestras de ADN mediante un simple hisopado bucal, un método no invasivo. La secuenciación genética de la región del gen PLN se realizará en la plataforma de secuenciación y análisis bioinformático de la UNLP. Uno de los objetivos clave es crear un registro clínico-genético local que permita mejorar el diagnóstico y fortalecer la integración entre la investigación científica y el sistema de salud público.
“Este estudio no solo busca responder una pregunta científica, sino también crear un registro clínico-genético local que permita mejorar el diagnóstico y fortalecer el vínculo entre la investigación y el sistema de salud”, afirmó Orlowski. “La universidad pública tiene la capacidad de transformar conocimiento básico en herramientas concretas de prevención”, concluyó.
La PLN Foundation es una organización creada por pacientes y familias portadoras de mutaciones en el gen fosfolamban en los Países Bajos. Además de proporcionar el financiamiento a través del subsidio PLN Spark Grant, la fundación facilita la conexión del equipo argentino con investigadores internacionales, promoviendo el intercambio científico y la generación de conocimiento específico sobre la enfermedad en la población local.
