Un proceso evolutivo acelerado proporciona a los coptos sudaneses resistencia a la malariaUn estudio internacional liderado por investigadores de la Universitat Pompeu Fabra (UPF) ha analizado la diversidad genómica de la población de Sudán y ha descubierto cómo los coptos —un grupo de origen egipcio que se estableció en el país entre los siglos VII y XI d.C.— adquirieron en apenas 1.500 años una variante genética que les protege contra la malaria.
La investigación, publicada en la revista PNAS (Proceedings of the National Academy of Sciences), destaca que esta adaptación se produjo tras la mezcla genética con poblaciones sudanesas de ascendencia subsahariana, en un contexto donde la malaria ejerció una fuerte presión selectiva.
«La adquisición de esta variante se ha dado muy deprisa, en tan solo 1.500 años, después de que un grupo de coptos se mezclara con poblaciones sudanesas de características subsaharianas», explica David Comas, investigador principal del Instituto de Biología Evolutiva (IBE: CSIC-UPF) y catedrático del Departamento de Medicina y Ciencias de la Vida de la UPF, quien ha dirigido el trabajo.
Sudán, situado en la encrucijada entre África subsahariana y Oriente Medio, es un territorio árido atravesado por el Nilo que ha favorecido históricamente la circulación de poblaciones diversas. «Se trata de un país con una enorme riqueza cultural, lingüística, social y religiosa, que actúa como vínculo entre el norte y el sur del continente», señala Laura Vilà Valls, primera autora del estudio.
Con hasta 600 grupos étnicos y cerca de 400 lenguas y dialectos, Sudán ejemplifica la gran variabilidad genética africana. «África es el continente con mayor diversidad genética de la humanidad, ya que nuestra especie se originó allí hace más de 200.000 años y solo hace unos 50.000 años comenzó la colonización del resto del mundo», añade Comas. «Todo lo que vemos fuera de África es un subconjunto de la diversidad que existe en el continente».
El equipo secuenció genomas completos de alta cobertura (aproximadamente 30×) de 125 individuos pertenecientes a cinco grupos etnolingüísticos: fur y mahas (lenguas nilosaharianas del oeste y norte), beja (pastores nómadas del este, de lenguas afroasiáticas), coptos (de origen egipcio) y fulani (nómadas del Sahel, de lengua nigero-congoleña).
Los coptos, con un genoma inicialmente similar al de poblaciones de Oriente Medio, se mezclaron con grupos subsaharianos durante el período cristiano de Nubia. Esta mezcla introdujo la variante genética conocida como Duffy-null (específicamente el SNP rs2814778 en el gen ACKR1), típica de muchas poblaciones subsaharianas y que impide que el parásito Plasmodium vivax infecte los glóbulos rojos, confiriendo resistencia a esta forma de malaria.
Aunque la mezcla ocurrió hace 1.000-1.500 años, la frecuencia de esta variante en los coptos sudaneses es hasta seis veces mayor de lo esperado por deriva genética sola. «Cerca de 1.500 años después de la mezcla, esperaríamos encontrar la variante Duffy-null en algunos individuos. Pero detectar una frecuencia tan alta demuestra que ha habido una adaptación: una presión evolutiva que ha acelerado el proceso de cambio», comenta Comas.
«La malaria ejerció una presión selectiva fuerte, haciendo que los individuos con esta variante tuvieran una clara ventaja reproductiva. En términos evolutivos, 1.500 años es un período muy corto», subraya el investigador. «Tenemos la idea de que la evolución es un proceso muy lento, pero si la presión selectiva es fuerte, el cambio puede ser muy rápido».
Aunque se han descrito casos similares de adquisición de Duffy-null tras mezclas en regiones maláricas (como Cabo Verde, Pakistán o Madagascar), este es el primero documentado en poblaciones tan próximas geográficamente y dentro del mismo continente africano.
MÁS DE UN MILLÓN DE VARIANTES GENÉTICAS NUEVAS
El análisis identificó más de 1,1 millones de variantes genéticas novedosas no descritas previamente en bases de datos globales. De ellas, alrededor de 1.500 podrían tener implicaciones funcionales en enfermedades.
«Estos datos ayudan a describir mejor la gran diversidad genética de África y contribuyen a que el continente esté más representado en las bases de referencia genómicas», destaca Vilà Valls.
