El melanoma es el cáncer de piel más letal, pero no todos sus tipos responden a las mismas causas ni a los mismos tratamientos. Mientras en Europa y entre personas de ascendencia europea predomina el melanoma cutáneo asociado a la radiación ultravioleta del sol, en países de África, Asia y América Latina —incluido México— el subtipo más frecuente es el melanoma acral, que surge en zonas no expuestas al sol: las plantas de los pies, las palmas de las manos y debajo de las uñas.
Este cáncer, que se manifiesta como manchas irregulares y oscuras en estas áreas, ha sido históricamente poco estudiado. La razón principal: en las poblaciones de origen europeo representa una proporción muy baja de los casos totales de melanoma, lo que ha limitado la inversión y el interés científico global.
Ahora, un estudio publicado en la prestigiosa revista Nature cambia esta perspectiva al caracterizar por primera vez el perfil genómico y transcriptómico de 123 tumores de melanoma acral en 92 pacientes mexicanos. El trabajo, liderado por la investigadora Carla Daniela Robles-Espinoza del Laboratorio Internacional de Investigación sobre el Genoma Humano (LIIGH-UNAM), junto a colaboradoras como Patricia Basurto-Lozada y con participación clave del Grupo de Genómica Digital del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO, España), revela alteraciones genéticas propias de este subtipo y alerta sobre una profunda desigualdad en la investigación oncológica.
SOLO EL 1% DE LAS MUESTRAS GENÓMICAS SON LATINOAMERICANAS
Las bases de datos globales que sustentan la investigación en cáncer —como The Cancer Genome Atlas (TCGA), que incluye 30 tipos de cáncer— están fuertemente sesgadas hacia la ascendencia europea: más del 80% de las muestras corresponden a personas de este origen. Otras iniciativas internacionales, como el Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes, apenas incluyen un 5% de muestras de ascendencia africana. En el caso de América Latina, la representación es mínima: alrededor del 1%.
“Para aprender a tratar el cáncer en distintas poblaciones necesitamos estudiar genómicamente pacientes de ancestría y procedencia geográfica distintas”, explica Robles-Espinoza. El cáncer surge de la interacción entre factores genéticos —que varían según la población— y exposiciones ambientales, que dependen de la geografía. Sin diversidad en las bases de datos, los avances en medicina de precisión benefician principalmente a una minoría global.
HALLAZGOS CLAVE DEL ESTUDIO EN PACIENTES MEXICANOS
El equipo analizó mutaciones, alteraciones en el número de copias y perfiles de expresión génica en los tumores. Entre los resultados más relevantes:
-El melanoma acral muestra alteraciones genéticas específicas y podría originarse en distintos tipos de melanocitos (las células productoras de pigmento), lo que genera subgrupos con perfiles mutacionales diferentes.
-En pacientes con mayor ascendencia europea, es más frecuente la mutación en el gen BRAF, para la cual existen terapias dirigidas específicas. Sin embargo, en la mayoría de los casos (con predominio de ascendencia amerindia, común en México), predominan otras mutaciones, por lo que esos tratamientos dirigidos a BRAF no serían efectivos y se necesitarían estrategias alternativas.
-El análisis de firmas mutacionales (patrones característicos dejados por agentes carcinógenos) confirmó la ausencia de huellas de exposición a la luz solar, a diferencia de los melanomas cutáneos típicos en zonas expuestas. Marcos Díaz Gay, del CNIO, destaca que estas firmas “son muy evidentes” en tumores solares, pero no en los acrales mexicanos estudiados.
UN LLAMADO A LA EQUIDAD EN LA INVESTIGACIÓN DEL CÁNCER
La investigación del cáncer ha sido históricamente limitada en diversidad genética y geográfica, lo que complica el diagnóstico preciso y el desarrollo de tratamientos efectivos para poblaciones no europeas. Este estudio no solo avanza en el conocimiento del melanoma acral —el más reportado en países de ingresos bajos y medios—, sino que pone el foco en una brecha sistémica: sin mayor inclusión de datos de América Latina, África y Asia, la medicina personalizada seguirá siendo desigual.
“La relativa falta de estudios sobre melanoma acral y la poca diversidad en los repositorios globales limitan nuestro entendimiento y las opciones terapéuticas”, concluyen los autores.
