Científicos del Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL) y del Centro Alemán de Investigación Oncológica (DKFZ), en colaboración con la Universidad de Copenhague, han desarrollado un modelo de inteligencia artificial (IA) generativa que puede analizar historiales médicos a gran escala para predecir el riesgo y el momento probable de aparición de más de mil enfermedades. Publicado en la revista Nature, este avance representa una de las demostraciones más completas hasta la fecha de cómo la IA puede modelar la progresión de enfermedades humanas en distintos sistemas sanitarios.
El modelo, entrenado con datos anónimos de más de 400.000 pacientes del UK Biobank y validado con información de 1,9 millones de personas del Registro Nacional de Pacientes Daneses, utiliza principios similares a los de los modelos de lenguaje a gran escala (LLM). Este sistema aprende la “gramática” de los datos de salud, representando los historiales médicos como secuencias de eventos, como diagnósticos o factores de estilo de vida (por ejemplo, el tabaquismo), que ocurren en un orden específico y con intervalos temporales definidos.
“Es una prueba de concepto: demuestra que podemos aprender de los patrones de salud a largo plazo y usar esta información para generar predicciones valiosas”, explica Ewan Birney, director general interino del EMBL. Según Birney, este modelo permite explorar cuándo emergen ciertos riesgos, lo que abre la puerta a planificar intervenciones preventivas y avanzar hacia una medicina personalizada.
El sistema destaca por su capacidad para predecir enfermedades con patrones de desarrollo consistentes, como ciertos tipos de cáncer, infartos o sepsis. Similar a las predicciones meteorológicas, ofrece probabilidades, no certezas. Por ejemplo, puede estimar el riesgo de desarrollar una enfermedad cardiovascular en el próximo año, con tasas comparables a prever un 70 % de probabilidad de lluvia. En cohortes del UK Biobank de entre 50 y 55 años, el riesgo de infarto varía desde 1 en 10.000 por año hasta 1 en 100, dependiendo de diagnósticos previos y el estilo de vida. Las mujeres presentan un riesgo medio menor, aunque con una distribución similar. En general, la probabilidad aumenta con la edad, y las predicciones a corto plazo son más fiables que las de largo alcance.
A pesar de sus avances, el modelo tiene limitaciones. Los datos del UK Biobank se centran en personas de entre 40 y 60 años, lo que excluye enfermedades pediátricas y adolescentes. Además, la falta de diversidad en los datos introduce sesgos demográficos, con una subrepresentación de ciertos grupos étnicos. Aunque no está listo para su uso clínico, el modelo permite a los investigadores estudiar la progresión de enfermedades, analizar el impacto del estilo de vida y simular resultados de salud con datos artificiales en contextos donde los datos reales son limitados.
“Este es el principio de una nueva manera de entender la salud humana y el desarrollo de enfermedades”, señala Moritz Gerstung, director de la División de IA en Oncología en DKFZ. En el futuro, modelos entrenados con datos más representativos podrían identificar pacientes de alto riesgo y optimizar los recursos sanitarios, personalizando la atención médica y anticipando necesidades a gran escala.