Un equipo de investigadores del CONICET, la Fundación Instituto Leloir (FIL) y médicos del Hospital Italiano de Buenos Aires (HIBA) ha dado un paso significativo en la comprensión de la epilepsia, una enfermedad neurológica crónica que afecta a cerca de 50 millones de personas en el mundo. Según datos recientes, un 30% de los pacientes no responde a los tratamientos anticonvulsivos disponibles, lo que impulsa la búsqueda de nuevas estrategias para mejorar las terapias. En este contexto, el grupo lideró el primer estudio de metabolómica en Argentina que, utilizando resonancia magnética nuclear (RMN), analizó diferencias en la sangre de pacientes con epilepsia y personas sanas, así como cambios antes y después de una crisis epiléptica. Los resultados, publicados en la prestigiosa revista Scientific Reports, abren la puerta a un diagnóstico más preciso y a posibles tratamientos personalizados.
El estudio, dirigido por Martín Arán, investigador del CONICET en el Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Buenos Aires (IIBBA, CONICET-FIL) y director del área de Resonancia Magnética Nuclear de la FIL, analizó muestras de sangre de 32 pacientes con epilepsia y 28 personas sanas. “Encontramos 14 metabolitos con alteraciones significativas entre ambos grupos y 7 cuyos niveles cambiaban notablemente en los pacientes antes y después de una crisis”, explicó Arán. Los metabolitos, productos de las reacciones químicas celulares, son indicadores clave del estado del organismo. Entre los identificados destacan el hipurato, el piroglutamato y el isovalerato, además de otros más conocidos como la glucosa o el colesterol.
“Analizar los metabolitos es como tomar una foto del metabolismo y su estado en un momento dado”, señaló Leonardo Pellizza, coautor del estudio e investigador del CONICET y la FIL. Este enfoque permitió detectar biomarcadores diagnósticos que podrían revolucionar la identificación de la epilepsia. “En una misma persona, observamos qué patrones de metabolitos se elevan o descienden tras una crisis, lo que nos da una firma metabólica clara. Esto es un avance enorme”, afirmó Juan Carlos Avalos, neurólogo del HIBA y coautor del trabajo.
El estudio se llevó a cabo en un entorno controlado, utilizando la unidad de videoelectroencefalograma del HIBA, donde los pacientes son monitoreados constantemente. Esto permitió confirmar el diagnóstico de epilepsia de manera precisa y comparar el metabolismo basal con el postcrisis. “Pudimos establecer diferencias metabólicas claras, lo que nos da esperanza para desarrollar herramientas diagnósticas más rápidas y efectivas”, destacó Avalos. El médico imagina un futuro donde un kit diagnóstico, similar al hemoglucotest usado para detectar picos de glucosa, permita identificar de inmediato si una persona sufrió una crisis epiléptica en la guardia médica, optimizando así la intervención terapéutica.
La técnica de metabolómica empleada, basada en un resonador de 600 MHz de la FIL, es una de las más avanzadas del país. Según Arán, la RMN ofrece ventajas clave: preparación sencilla de muestras, análisis en condiciones cercanas al estado original y resultados altamente reproducibles. “Es un privilegio integrar ciencia básica con la práctica clínica. No todos tienen esta oportunidad”, subrayó Avalos, mientras que Pellizza celebró el impacto del trabajo: “Para nosotros, biólogos de ciencia básica, publicar un estudio clínico es un salto enorme”.