Un ambicioso estudio con datos de más de un millón de personas ha identificado 57 regiones genómicas asociadas a la tartamudez, arrojando luz sobre las bases genéticas de este trastorno del habla. Publicado en Nature Genetics, el trabajo, liderado por investigadores de la Universidad Vanderbilt (EE. UU.), no solo revela conexiones genéticas con condiciones como el autismo y la depresión, sino que también cuestiona creencias obsoletas que alimentan el estigma social hacia las personas que tartamudean.
La tartamudez, caracterizada por repeticiones de sílabas, prolongaciones de sonidos o pausas, afecta a unos 400 millones de personas en todo el mundo. Según Jennifer Below, autora principal del estudio y directora del Instituto de Genética de Vanderbilt, las patologías del habla han sido poco estudiadas, ya que no suelen requerir hospitalización, a pesar de su gran impacto en la calidad de vida. “Nadie entiende realmente por qué alguien tartamudea; ha sido un misterio”, señala Below.
El estudio destaca que la tartamudez suele manifestarse entre los 2 y 5 años, y aunque el 80 % de los casos se resuelve espontáneamente, con o sin logopedia, persiste más en varones adolescentes y adultos. Las personas que tartamudean enfrentan desafíos significativos, como acoso escolar, menor participación en clase, dificultades laborales y un impacto negativo en su bienestar mental y social.
Dillon Pruett, coautor del estudio y persona que convive con este trastorno, subraya la importancia de estos hallazgos para desmitificar la tartamudez. “Hay muchas preguntas sin respuesta, pero este estudio muestra que múltiples genes están involucrados, lo que puede ayudar a reducir el estigma y abrir la puerta a nuevas terapias”, afirma.
Además, los resultados sugieren una base genética común entre la tartamudez, el habla, el lenguaje y otras capacidades como la musicalidad, desafiando la idea de que son entidades separadas. Esta investigación sienta las bases para futuros avances en la identificación temprana y el desarrollo de tratamientos más efectivos, ofreciendo esperanza a quienes viven con este trastorno y marcando un paso crucial hacia la eliminación de su estigmatización.