Con la colaboración de especialistas del CONICET y de la Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia (Fleni), la empresa Entelai, que se dedica a brindar soluciones de salud impulsadas por Inteligencia Artificial (IA), desarrolló un Asistente Virtual para mejorar el diagnóstico de ataxias crónicas: un grupo heterogéneo de más de 300 enfermedades que afectan a niños y adultos.
El prototipo diagnosticó con más de un 90 por ciento de aciertos más de 400 casos clínicos y en breve, con la aplicación de mejoras y ajustes, estará disponible para la comunidad médica. El avance se describe en la revista científica Movement Disorders y fue dado a conocer por el CONICET.
La ataxia se define como la alteración de la marcha, del equilibrio y de la coordinación de los movimientos voluntarios y se genera por disfunción del cerebelo y sus vías. En Argentina, se han identificado numerosas causas genéticas, siendo SCA2, SCA3, SCA1 y la ataxia de Friedreich las enfermedades más prevalentes.
“Nuestro estudio propone que la IA, mediante un asistente virtual, puede ayudar en el proceso diagnóstico de las ataxias crónicas y se podría convertir en una herramienta de apoyo útil en la consulta neurológica”, afirma Malco Rossi, uno de los líderes del trabajo, investigador del CONICET en el Instituto de Neurociencias (INEU, CONICET- Fleni) y neurólogo especialista en Movimientos Anormales de Fleni.
Para Lucas Alessandro, también líder del estudio, médico neurólogo de Fleni quien integra sus conocimientos médicos con el desarrollo de algoritmos impulsados por IA y forma parte de Entelai, una empresa cofundada por los investigadores del CONICET Mauricio Farez y Diego Fernández Slezak, es importante enfatizar que esta herramienta de apoyo en el proceso diagnóstico basada en IA “no es un sustituto de las pruebas genéticas ni del papel fundamental del neurólogo, especialmente del especialista en movimientos anormales, cuya tarea principal es determinar si la ataxia, como característica clínica, forma parte del conjunto de síntomas que presenta el paciente. El desarrollo está en una etapa avanzada, se realizarán validaciones y pruebas adicionales por lo que en breve estará disponible para ser utilizado por la comunidad médica”.
Existen tratamientos específicos dirigidos a la fisiopatología de al menos 45 causas genéticas de ataxia. Por ejemplo, la ataxia de Friedreich, la ataxia genética más común a nivel mundial, recibió recientemente la aprobación de la Food and Drug Administration (FDA) y la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) para un nuevo tratamiento, el omaveloxolona. Los estudios clínicos han mostrado resultados prometedores como posible terapia que ralentiza la progresión de la enfermedad.
“Este escenario clínico emergente, y en un contexto en que de las 300 ataxias crónicas, cerca del 18.5 por ciento son tratables, requiere que los neurólogos estén preparados para diagnosticar la ataxia de Friedreich (y las demás causas de ataxia tratable) de manera correcta y oportuna”, indica Alessandro.
En esa línea, Alessandro agrega: “El objetivo del asistente virtual es analizar información clínica y genética de las ataxias para ayudar en el proceso diagnóstico. Para validar su eficacia, lo evaluamos con 453 casos clínicos extraídos de la literatura, abarcando 151 causas diferentes de ataxia crónica, la mayoría de ellas de causa genética”.
El asistente virtual analiza información como edad de inicio de los síntomas, patrón de herencia y manifestaciones clínicas asociadas y ofrece un listado de diagnósticos diferenciales. En términos de precisión diagnóstica, el asistente virtual logró un 90.9 por ciento de aciertos, mientras que 21 neurólogos especialistas en trastornos del movimiento que ejercen en diferentes provincias de Argentina y en otros países de América como Colombia, México y Canadá, alcanzaron solo un 18.3 por ciento de aciertos, un rendimiento similar a GPT-4 que obtuvo un 19.4 por ciento.
Por su parte, Alessandro destaca que el asistente virtual “generó diagnósticos diferenciales en aproximadamente 1.5 minutos y con solo 14 preguntas necesarias, mucho más rápido que los neurólogos, quienes tardaron en promedio 19.4 minutos para aportar sus diagnósticos diferenciales. Por lo tanto, podría ser una herramienta de consulta rápida para los neurólogos, evitando la dificultad en la búsqueda de diferentes fuentes de información adecuadas”.