El estudio clínico Respire 21, realizado desde 2017 por el Instituto Jérôme Lejeune y el Hospital Necker-Enfants Malades, ambos con sede en París, demuestra que un diagnóstico muy precoz del síndrome de Apnea Obstructiva del Sueño (AOS) y su tratamiento, en caso necesario, mejora el desarrollo neurocognitivo y conductual de los niños pequeños con síndrome de Down. Los resultados se han publicado en la prestigiosa revista Lancet Regional Health – Europe.
En la investigación participó un grupo de 40 niños con síndrome de Down que se sometieron a un cribado precoz y sistemático de la SAO mediante un estudio inicial del sueño con polisomnografía domiciliaria cada 6 meses (se realizaron 5 en total), desde los 6 meses hasta los 3 años de edad. Esta muestra se comparó con un grupo de control de otros 40 niños con Trisomía 21 que se sometieron a una única
polisomnografía a la edad de 36 meses, de acuerdo con las recomendaciones internacionales actualmente en vigor.
RESULTADOS:
Los resultados confirman la prevalencia del 97% de SAO en pacientes de 6 meses de edad, con un 54% de casos de intensidad moderada o grave. Con el tratamiento, la gravedad de la AOS se redujo significativamente, lo que condujo a mejoras estadísticamente significativas en la calidad y la arquitectura del sueño, así como en el desarrollo neurocognitivo y conductual de estos niños, en comparación con el grupo de control. Las conclusiones de este estudio son muy alentadoras para mejorar la calidad de vida de las personas con síndrome de Down.
Para Clotilde Mircher, genetista y jefa del departamento de consultas del Instituto Jérôme Lejeune, los resultados son favorables a un beneficio real para el desarrollo neurocognitivo de los niños: “Los niños que fueron sometidos a cribado y, en su caso, a tratamiento, tenían un Cociente de Desarrollo 4 puntos superior al de los niños que no fueron sometidos a cribado pero que tuvieron un seguimiento habitual.
Aunque esta diferencia es estadísticamente significativa, la cuestión de su impacto clínico sigue abierta. Guillaume Duriez, Director General del Instituto Jérôme Lejeune, ha subrayado que “se trata de perspectivas muy alentadoras para todas las familias, ya que podrían permitir a los niños con síndrome de Down disfrutar de una mejor calidad de vida”.
Estos resultados deberían ayudar a ajustar las recomendaciones internacionales, que actualmente aconsejan el cribado de la apnea del sueño entre los 3 y los 4 años de edad para los niños con síndrome de Down. “Tenemos que cambiar las prácticas: el cribado debería empezar antes del año de edad”, explica la profesora Brigitte Fauroux, responsable científica del estudio y jefa de la Unidad Funcional de Ventilación No Invasiva y Sueño Infantil del Hospital Necker.
INVESTIGACIÓN EN COLABORACIÓN
El estudio ha sido financiado íntegramente por la Fundación Jérôme Lejeune de París, fundación matriz de la Fundación Jérôme Lejeune Argentina, gracias a sus donantes franceses, por un importe de 831.000 euros. También ha sido posible gracias a la participación de los pacientes.
Además, valida la estrategia de investigación de la Fundación Jérôme Lejeune, inspirada en la intuición del profesor Jérôme Lejeune de que es posible mejorar la cognición de las personas con síndrome de Down. También ilustra el valor de la investigación en colaboración. Por último, este éxito confirma la pertinencia del modelo de centro asistencial de la Fundación Jérôme Lejeune: el vínculo fundamental entre asistencia e investigación; y la importancia de la medicina preventiva, en la que la atención médica especializada, integral y personalizada y el seguimiento regular son esenciales para detectar y tratar patologías asociadas al síndrome de Down, como el SAO.
LA FUNDACIÓN Y EL INSTITUTO
La Fondation Jérôme Lejeune es el principal financiador privado de la investigación sobre la trisomía 21 (síndrome de Down) en todo el mundo. Reconocida de utilidad pública desde 1996, actúa en favor de las personas con síndrome de Down u otra discapacidad intelectual genética a través de sus tres misiones: investigación, asistencia médica y defensa. En 30 años, ha apoyado más de 900 proyectos de investigación en 24 países, por un valor total de 75 millones de euros. Tiene oficinas en Francia donde tiene su sede, España, Argentina y Estados Unidos.
Por su parte, el Instituto Jérôme Lejeune, con sede en París, es el centro de atención médica, investigación y formación de la Fundación Jérôme Lejeune especializado en discapacidad intelectual genética, incluido el síndrome de Down, y es el líder europeo en este campo. Gracias a su equipo multidisciplinar, desde su creación ha prestado atención médica de por vida a casi 13.000 pacientes.
En 2024 se tratará a 4.500 pacientes. Pionero en la investigación del síndrome de Down, participa en una quincena de programas, entre ellos varios estudios terapéuticos, ya sea como centro promotor o investigador.